Nội dung chính
Phát hiện đột phá trong nghiên cứu gene
Một nhóm nhà khoa học đã công bố trên tạp chí Science kết quả giải thích tại sao một phần dân số ít mắc các bệnh ung thư máu, ngay cả khi họ mang các đột biến ADN tăng nguy cơ.
Cơ chế bảo vệ đặc biệt
Họ xác định một biến thể gene hiếm, được gọi là rs17834140-T, nằm trên nhiễm sắc thể 17q22. Biến thể này không mã hoá protein mà hoạt động như một công tắc điều hòa, làm giảm quá trình clonal hematopoiesis (CH) – một giai đoạn tế bào gốc tủy xương bị đột biến và sinh sôi mạnh, được xem là tiền đề quan trọng của các loại ung thư máu.
Phương pháp nghiên cứu quy mô lớn
- Phân tích dữ liệu di truyền của hơn 640.000 người.
- So sánh khoảng 43.000 cá nhân mang CH với hơn 600.000 người không có dấu hiệu CH.
- Sử dụng kỹ thuật chỉnh sửa gen để đưa rs17834140-T vào tế bào gốc người, sau đó cấy vào chuột thí nghiệm.
Kết quả đáng chú ý
Trong mô hình chuột, biến thể rs17834140-T làm giảm đáng kể nồng độ protein MSI2, một yếu tố thúc đẩy sự phát triển nhanh của các tế bào gốc đột biến. Khi MSI2 giảm, các tế bào này sinh sôi chậm hơn, giảm nguy cơ tiến triển thành bạch cầu tới khoảng 30%.
Ý nghĩa và triển vọng
Phát hiện này mở ra hướng đi mới cho việc phòng ngừa ung thư máu: thay vì chỉ tấn công khi bệnh đã xuất hiện, chúng ta có thể khai thác cơ chế tự bảo vệ bẩm sinh của cơ thể. Các nhà nghiên cứu đề xuất phát triển thuốc ức chế MSI2 hoặc can thiệp gene tại vùng điều hòa như một chiến lược phòng ngừa hiệu quả.
Hãy theo dõi các bước tiến tiếp theo để hiểu rõ hơn về tiềm năng ứng dụng lâm sàng của rs17834140-T trong việc giảm tải bệnh ung thư máu.
